Aller au contenu principal

Centre de référence maladies rares

Objectif général

Un centre de référence rassemble une équipe hospitalière hautement spécialisée ayant une expertise avérée pour une maladie rare ou un groupe de maladies rares, et qui développe son activité dans les domaines des soins, de l’enseignement-formation et de la recherche. ll a pour objectif de réduire l'errance et l'impasse diagnostique, de prendre en charge et apporter un soutien adaptés aux besoins des personnes atteintes d’une maladie rare.

Le centre de référence assure tout à la fois une prise en charge de proximité dans son bassin de population et un rayonnement au niveau régional, national, européen voire international.

Missions

Plusieurs missions sont dévolues au centre de référence de maladies rares

  • La coordination : Il identifie, coordonne et anime sa filière de soins (amont et d’aval). Son réseau fonctionnel est constitué des centres de compétence, des correspondants hospitaliers et de ville, des structures éducatives, médico-sociales et sociales, des associations de personnes malades, etc. Il définit et met en œuvre un plan d’actions pour les maladies rares dont il est le référent.

  • L’expertise : Il est expert dans les maladies rares pour lesquelles il est labellisé. A ce titre, il doit organiser l’accès à l’information et exercer un rôle de conseil et d’appui auprès de ses pairs, hospitaliers et de ville dans le secteur sanitaire, mais aussi éducatif, médico-social et social.

  • Le recours : Du fait de la rareté des pathologies pour lesquelles il est labellisé, le centre de référence exerce une attraction au-delà de son bassin de population et assure une prise en charge pluridisciplinaire et pluriprofessionnelles pour le diagnostic, la prise en charge et le suivi des personnes concernées ou atteintes d’une maladie rare. Le centre de référence assure selon les cas cette prise en charge globale lui-même ou l’organise au sein de son réseau de soins.

  • La recherche : Il définit et met en œuvre des programmes de recherche relatifs aux maladies rares pour lesquelles il est labellisé.

  • L’enseignement et la formation : Il promeut, anime ou participe à des enseignements universitaires, postuniversitaires et extra-universitaires dans le domaine des maladies rares dont il est le référent, en formation initiale ou éligibles au développement professionnel continu.

Équipe

L'équipe est médicale et intègre également des compétences paramédicales, psychologiques, médico-sociales, éducatives et sociales.

Public

Tout patient souffrant d'une maladie rare ou en cours de diagnostic

Saisine

Sur orientation du médecin traitant : il précisera les modes de consultation adaptés. Il est possible qu’un téléconsultation (ou consultation à distance) soit proposée. 

Financement

Dans le cadre de la tarification à l’activité, la participation des établissements de santé aux missions d'enseignement, de recherche, de référence et d'innovation  (MERRI) est financée via une enveloppe budgétaire spécifique. Cette dotation est un sous-ensemble de la dotation MIGAC (missions d’intérêt général et d’aide à la contractualisation). En 2018, le financement national au titre de la MERRI CRMR s’élevait à près de 88 millions d’€.